RETO FABRY: ¿Cuánto sabes?
¡Descubre, aprende y pon aprueba tus conocimientos sobre genética y medicina!
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Pregunta
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Respuesta correcta
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¿Qué tipo de enfermedad es la enfermedad de Fabry? :
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Genética rara de depósito lisosomal |
¿Cuál es el gen afectado en la enfermedad de Fabry? :
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El gen GLA, codificando la enzima alfa-galactosidasa A. |
¿Cuál es el patrón de herencia de la enfermedad de Fabry? :
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Herencia ligada al cromosoma X |
¿Qué sustancia se acumula en los lisosomas debido al déficit enzimático? :
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Globotriaosilceramida (Gb3 o GL-3) |
¿Cuáles son algunos síntomas tempranos característicos? :
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Dolor de manos y pies, intolerancia al calor |
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Pregunta
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Respuesta correcta
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¿Qué órganos suelen verse más afectados en la enfermedad de Fabry? :
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Riñones, corazón y sistema nervioso. |
¿Qué complicaciones renales puede provocar la enfermedad de Fabry? :
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Proteinuria, insuficiencia renal progresiva y necesidad de diálisis o transplante. |
¿Cuál es la principal complicación cardíaca asociada? :
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Cardiomiopatía hipertrófica y arritmias. |
¿Qué examen confirma el diagnóstico en hombres? :
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Medición de actividad de la enzima alfa-galactosidasa A en sangre o leucocitos. |
¿Qué tratamiento específico existe para la enfermedad de Fabry? :
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Terapia de remplazo enzimático (TRE) y, terapias chaperonas para ciertas mutaciones |
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